TRATAMIENTOS

 

¿ES POSIBLE TRATAR LAS MUTACIONES GENÉTICAS?  

No es posible usar medicamentos o cirugía para modificar o corregir una mutación genética. Sin embargo, puede haber formas para tratar o controlar algunos de los signos y síntomas relacionados.  

 

Para un grupo de trastornos genéticos llamados errores innatos del metabolismo, en ocasiones los tratamientos incluyen cambios en la dieta o reemplazo de la enzima particular que falta. Limitar ciertas sustancias en la dieta puede ayudar a prevenir la acumulación de sustancias potencialmente tóxicas que normalmente son degradadas por la enzima. En algunos casos, la terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar a compensar la falta de estas enzimas.

 

Para otras afecciones genéticas, las estrategias de tratamiento y manejo están diseñadas para mejorar los signos y síntomas particulares asociados con el trastorno. Estos enfoques varían según el trastorno y son específicos de las necesidades de salud de una persona. 

 

La mayoría de las formas de tratamiento para los trastornos genéticos no alteran la variación genética subyacente; sin embargo, algunos trastornos se han tratado con terapia génica. Esta técnica experimental implica cambiar los genes de una persona para prevenir o tratar una enfermedad. La terapia génica, junto con muchos otros enfoques de tratamiento y manejo de afecciones genéticas, se encuentran en estudio en ensayos clínicos.