EJEMPLOS

 

TRISOMÍA CROMOSOMA  21

Esta mutación, causante del llamado Síndrome de Down, consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21 en el código genético. 

Esto ocasiona cambios significativos en el desarrollo embrionario del feto y produce individuos con un leve a moderado retardo mental, así como con rasgos físicos muy específicos y reconocibles, como rostro aplanado, cuello corto, lengua protuberante y un solo pliegue en la palma de la mano. 

Síntomas y causas del síndrome de Down 

MUTACIONES CANCERÍGENAS 

El cáncer es una enfermedad mortal que se produce cuando un conjunto de células comienza a multiplicarse de manera descontrolada, invadiendo e inutilizando órganos y espacios vitales. Esto es producto de la aparición de ciertas mutaciones específicas en la célula, que dan como producto una célula cancerígena. 

Normalmente el organismo sabe deshacerse de este tipo de células dañinas, pero cuando las mutaciones se producen en cierto rango clave, las células cancerígenas pueden pasar por “saludables” para el organismo.

 

SÍNDROME DE MARFAN 

Esta enfermedad genética, que afecta a una de cada 5.000 personas, se debe a una mutación del gen FBN1 vinculado con la formación de la proteína fibrilina-1, necesaria para la elaboración del tejido conectivo del cuerpo. 

Como resultado, los individuos con síndrome de Marfan poseen un cuerpo muy alto y largo, de manos y pies anormalmente grandes y articulaciones excesivamente flexibles. Junto a ello, presentan problemas cardíacos y escoliosis.

Síntomas y causas del síndrome de Marfan 

 

 

 

INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR 

Se trata de una extraña condición genética que aqueja a uno de cada 125 millones de personas, y que consiste en una mutación del gen NTRK1, encargado de producir las proteínas del sistema nervioso. 

Como resultado, los individuos presentan una pérdida de la capacidad de sentir dolor, de percibir las temperaturas y del sentido del tacto. Junto a ello se presentan numerosos problemas óseos y neurológicos, como la osteomielitis y las deformidades óseas, que a menudo requieren de amputaciones.

LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA  

Esta enfermedad, comprendida como un tipo de cáncer sanguíneo, se debe a la deleción (borramiento) de parte de la información del cromosoma 13, así como la afectación de los cromosomas 11 y 17.  

Esta enfermedad puede existir de manera silenciosa durante toda la vida y suele manifestarse en las personas de edad avanzada, causando fatiga, inflamación de los ganglios linfáticos y fragilidad capilar, pero por suerte tiene tratamiento.

 

También destacan otro tipo, como son:

• Polidactilia: siendo una alteración genética que tiene lugar durante el desarrollo embrionario y que se caracteriza por la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o pies del individuo. 

 

• Cambios de coloración de la piel o plumas: tienen lugar en el reino animal con la intención de camuflarse con su entorno, ya sea para evitar ser víctima de depredadores o para cazar de forma sigilosa. 
• Cambios morfológicos: tal y como le sucedió a los actuales cetáceos y otras especies parecidas, cuyo ancestro en común era más parecido a un lobo que a una criatura marina y que, debido a su necesidad de cazar cerca del mar, sufrió adaptaciones anatómicas para poder habitar dentro de él. 
• Resistencia a antibióticos: es parte de un problema de salud de gran de importancia del que poco se habla, en el cual ciertas bacterias como S. aureusy E. coli, por ejemplo, han venido desarrollando cierta resistencia a algunos antibióticos. Dicha resistencia ha sido producto de diversas mutaciones genéticas y de la mala administración de medicamentos ante su presencia.