TIPOS DE MUTACIONES

 

 

¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE MUTACIONES GENÉTICAS? 

De acuerdo a su modo de producción, existen tres tipos de mutaciones genéticas.

• Espontáneas, producidas debido a procesos biológicos o químicos. 

•  Inducidas, originadas debido a diversos factores extrínsecos asociados al ambiente (radiación, clima...)

•  Somáticas y germinales, cuyo origen se encuentra a nivel del ADN de las células reproductivas.

 

De acuerdo a la cantidad de cambios en el material genético, podemos evidenciar tres tipos de mutaciones: genéticas, cromosómicas y genómicas, de las cuales. Sin embargo, estas se subdividen en las siguientes categorías. 

 

MUTACIONES GENÉTICAS 

• Por sustituciones de bases →  tienen que ver con alteraciones a nivel de la secuencia de nucleótidos de un gen. Pueden presentarse como transiciones o transversiones.

 

• Por pérdida o inserción de nucleótidos → son modificaciones donde se pierde o se agrega una base nitrogenada, las cuales son esenciales en el momento de codificar ciertas proteínas, lo cual se traduce en cambios del material genético.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS 

Son mutaciones genéticas en las que la alteración en la secuencia de ADN se debe a cambios que afectan a la estructura de un cromosoma, el número de cromosomas o incluso a todo el genoma. Hay diferentes tipos: 

• Deleción: pérdida de una parte de un cromosoma. 
• Duplicación: repetición de una parte de un cromosoma. 
• Inversión: cambio de sentido de una parte de un cromosoma. 
• Translocación: cambio de posición de una parte de un cromosoma. 

 

MUTACIONES GENÓMICAS 

Se produce cuando las mutaciones genéticas afectan al número de cromosomas teniendo varios efectos sobre la vida y la salud.  Pueden ser: 

• Euploidia → se entiende como una alteración cromosómica que afecta a un conjunto de cromosomas completos.
• Aneuploidía → se refiere a uno o varios cromosomas que resultan afectados, pero sin afectar el genoma entero.
• Trisomía → tiene lugar en la fase de la meiosis celular, evitando que ciertos cromosomas se separen, provocando así cromosomas duplicados.

 

Ideograma de una célula humana de una persona con síndrome de Edwards (trisomía par 18)

 

A continuación, este vídeo resumirá todo lo dicho anteriormente para que se entienda mejor.  

 

Según las consecuencias que tengan para el organismo y su descendencia, tenemos los siguientes tipos de mutaciones genéticas. 

• Mutaciones morfológicas: se traducen en cambios de forma o apariencia de la anatomía de un ser vivo. Usualmente, estos cambios favorecen la adaptación al entorno, aunque aquí también tienen lugar las malformaciones o enfermedades genéticas. 

• Mutaciones letales: son incompatibles con la vida ya sea desde un punto de vista anatómico o fisiológico.   

• Mutaciones condicionales: en ellas se produce un condicionamiento en el desempeño del individuo en su nicho biológico, ocasionando así ciertas condiciones permisivas o restrictivas. 

•  Mutaciones bioquímicas: intervienen en la producción de determinados compuestos bioquímicos que pueden ser necesarios para cumplir diversas funciones específicas, tal es el caso de enzimas, metabolitos, proteínas y otros elementos necesarios. 

•  Mutaciones por pérdida de función: intervienen en el correcto funcionamiento de un gen, ocasionando que el organismo pierda alguna función específica asociada a dicho gen. 

• Mutaciones por ganancia de función: se refiere a cambios en el ADN que añaden funciones al gen modificado en cuestión y, por consiguiente, al organismo del ser vivo.

(ejemplo de mutación morfológica)