INTRODUCCIÓN A LAS MUTACIONES

DEFINICIÓN

Para poder entender este concepto, definiremos que son las mutaciones. Se trata de alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN, afectando a un solo nucleótido o a una región más extensa de dicho ADN. Pueden ser espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. 

Las mutaciones  son la fuente última de todas las variaciones genéticas y proporcionan la materia prima de la variación de los organismos, y por ende, de la evolución al actuar sobre ella la selección natural.. Sin la mutación todos los genes existirían en una sola forma.  Muy a pesar de esto, existe un riesgo de convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. 

 Para saber más en profundidad como funciona todo el proceso de mutación:

🥇 Cómo funciona la mutación genética - Ciencia de Hoy

¿ A QUE NIVELES SE PUEDEN DAR? 

 

 Las mutaciones genéticas cumplen funciones fundamentales en el ciclo de la vida, y pueden darse a tres niveles distintos:

•  A nivel molecular → tiene lugar en la secuencia del ADN, más específicamente en las propias bases nucleotídicas, debido a cambios en los elementos fundamentales que poseen.

AGENTES MUTAGÉNICOS

 

¿QUE SON LOS AGENTES MUTAGÉNICOS?

Como habíamos dicho anteriormente, las mutaciones pueden ser originadas de forma espontánea o inducidas por agentes mutagénicos. Se trata de elementos que son capaces de transformar la información genética de un organismo vivo. Pueden ser:

 

QUÍMICOS 

Son compuestos químicos aptos para producir una alteración violenta en las estructuras del ADN.  

Ciertos alimentos y sustancias de uso cotidiano como humo de tabaco, colorantes y algunos medicamentos, contienen mutágenos químicos.

BIOLÓGICOS 

Se refiere a aquellos que pueden cambiar las secuencias del material genético de su anfitrión.  

Los preparados  que se usan en profilaxis y medicina terapéutica, como por ejemplo antitoxinas, vacunas, sangre y suero, son posibles fuentes de mutágenos biológicos.  

Los microorganismos, especialmente virus también son fuentes de mutágenos biológicos. Está comprobado que los virus pueden ocasionar anomalías cromosómicas.

FÍSICOS 

Son radiaciones que pueden causar una modificación en la cadena y la configuración del ADN. 

Un ejemplo de esto son los ultrasonidos con 400.000 vibraciones por segundo, ya que han provocado mutaciones que producen variaciones cromosómicas estructurales. En esta sección están incluidas las radiaciones atómicas y rayos X que producen esterilidad en seres vivos. También afectan a los tejidos como músculos, huesos, nervios, riñón, hígado, etc.

La radiación es un proceso físico a través del cual la energía recorre el espacio. Hay 2 variaciones: 

• Electromagnética: consiste en ondas de energía eléctrica (rayos gamma, rayos X, radiación ultravioleta)
• Corpuscular: Está compuesto por partículas atómicas y subatómicas que se desplazan a enormes velocidades y ocasionan deterioro cuando chocan con otras partículas incluyendo moléculas biológicas (partículas α y partículas β)

En este vídeo se pueden apreciar estos dichos agentes mutagénicos y efectos que pueden provocar: 

 

TIPOS DE MUTACIONES

 

 

¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE MUTACIONES GENÉTICAS? 

De acuerdo a su modo de producción, existen tres tipos de mutaciones genéticas.

• Espontáneas, producidas debido a procesos biológicos o químicos. 

•  Inducidas, originadas debido a diversos factores extrínsecos asociados al ambiente (radiación, clima...)

•  Somáticas y germinales, cuyo origen se encuentra a nivel del ADN de las células reproductivas.

EJEMPLOS

 

TRISOMÍA CROMOSOMA  21

Esta mutación, causante del llamado Síndrome de Down, consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21 en el código genético. 

Esto ocasiona cambios significativos en el desarrollo embrionario del feto y produce individuos con un leve a moderado retardo mental, así como con rasgos físicos muy específicos y reconocibles, como rostro aplanado, cuello corto, lengua protuberante y un solo pliegue en la palma de la mano. 

Síntomas y causas del síndrome de Down 

MUTACIONES CANCERÍGENAS 

El cáncer es una enfermedad mortal que se produce cuando un conjunto de células comienza a multiplicarse de manera descontrolada, invadiendo e inutilizando órganos y espacios vitales. Esto es producto de la aparición de ciertas mutaciones específicas en la célula, que dan como producto una célula cancerígena. 

Normalmente el organismo sabe deshacerse de este tipo de células dañinas, pero cuando las mutaciones se producen en cierto rango clave, las células cancerígenas pueden pasar por “saludables” para el organismo.

 

SÍNDROME DE MARFAN 

Esta enfermedad genética, que afecta a una de cada 5.000 personas, se debe a una mutación del gen FBN1 vinculado con la formación de la proteína fibrilina-1, necesaria para la elaboración del tejido conectivo del cuerpo. 

Como resultado, los individuos con síndrome de Marfan poseen un cuerpo muy alto y largo, de manos y pies anormalmente grandes y articulaciones excesivamente flexibles. Junto a ello, presentan problemas cardíacos y escoliosis.

Síntomas y causas del síndrome de Marfan 

 

 

 

INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR 

Se trata de una extraña condición genética que aqueja a uno de cada 125 millones de personas, y que consiste en una mutación del gen NTRK1, encargado de producir las proteínas del sistema nervioso. 

Como resultado, los individuos presentan una pérdida de la capacidad de sentir dolor, de percibir las temperaturas y del sentido del tacto. Junto a ello se presentan numerosos problemas óseos y neurológicos, como la osteomielitis y las deformidades óseas, que a menudo requieren de amputaciones.

LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA  

Esta enfermedad, comprendida como un tipo de cáncer sanguíneo, se debe a la deleción (borramiento) de parte de la información del cromosoma 13, así como la afectación de los cromosomas 11 y 17.  

Esta enfermedad puede existir de manera silenciosa durante toda la vida y suele manifestarse en las personas de edad avanzada, causando fatiga, inflamación de los ganglios linfáticos y fragilidad capilar, pero por suerte tiene tratamiento.

 

TRATAMIENTOS

 

¿ES POSIBLE TRATAR LAS MUTACIONES GENÉTICAS?  

No es posible usar medicamentos o cirugía para modificar o corregir una mutación genética. Sin embargo, puede haber formas para tratar o controlar algunos de los signos y síntomas relacionados.  

 

Para un grupo de trastornos genéticos llamados errores innatos del metabolismo, en ocasiones los tratamientos incluyen cambios en la dieta o reemplazo de la enzima particular que falta. Limitar ciertas sustancias en la dieta puede ayudar a prevenir la acumulación de sustancias potencialmente tóxicas que normalmente son degradadas por la enzima. En algunos casos, la terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar a compensar la falta de estas enzimas.

 

Para otras afecciones genéticas, las estrategias de tratamiento y manejo están diseñadas para mejorar los signos y síntomas particulares asociados con el trastorno. Estos enfoques varían según el trastorno y son específicos de las necesidades de salud de una persona. 

 

La mayoría de las formas de tratamiento para los trastornos genéticos no alteran la variación genética subyacente; sin embargo, algunos trastornos se han tratado con terapia génica. Esta técnica experimental implica cambiar los genes de una persona para prevenir o tratar una enfermedad. La terapia génica, junto con muchos otros enfoques de tratamiento y manejo de afecciones genéticas, se encuentran en estudio en ensayos clínicos.